Naučnici su objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje prouzrokuju bolesti i genskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svijetu.

Naučnici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma.

Ali oko osam odsto nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti djelovi sastojali od učestalo ponavljajućih djelova DNK koje je bilo teško spojiti sa ostatkom. Konzorcijum naučnika to je riješio u istraživanju objavljenom u časopisu "Science".

Rad je objavljen prošle godine prije naučne recenzije.

"Stvaranje potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja nevjerovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK", rekao je Erik Grin, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

"Ove temeljne informacije ojačaće mnoge sadašnje napore da se razumiju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti", dodao je Grin.

Čitava verzija sastoji se od 3.055 milijardi osnovnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromozomi i naši geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identifikovali oko 2.000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno.

Naučnici su takođe uočili oko dva miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.

Konzorcijum je nazvan T2T, po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih hromozoma, nitima u jezgru većine živih ćelija koje nose genske informacije u obliku gena.

"U budućnosti, kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo da identifikujemo sve varijante u njihovoj DNK i moći ćemo da koristimo te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu njegu", napisao je u saopštenju Adam Filipi, jedan od vođa T2T i viši naučnik u NHGRI.

Filip je dodao da je "završiti sekvencu ljudskog genoma bilo poput stavljanja novih naočara".

"Sada kada sve možemo jasno da vidimo, korak smo bliže razumivanju šta sve to znači", zaključio je naučnik.

Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gdje hromozomi prianjaju i rastavljaju se kada se ćelije dijele kako bi se obezbijedilo da svaka ćerka ćelija naslijedi odgovarajući broj hromozoma.

"Otkrivanje kompletnog slijeda ovih ranije "nedostajućih" područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizovana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge hromozome", rekao je Nikolas Altemoze, postdoktorski saradnik na Kalifornijskom univerzitetu Berkli.